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小兒干擾素-γ受體缺陷病

若出生1月時(shí)接種BCG,則3月時(shí)可發(fā)生播散性BCG;分枝桿菌自然感染的發(fā)病年齡為生后2個(gè)月~3歲。也可發(fā)生毒性低的非傷寒沙門(mén)菌屬感染。臨床表現為發(fā)熱、盜汗、淋巴結腫大、肝脾腫大。感染可擴散到全身,包括皮膚、軟組織、骨髓和腦膜。接種BCG所致者,開(kāi)始時(shí)為附近淋巴結腫大和潰瘍,繼之發(fā)生全身性擴散,與自然非結核分枝桿菌感染過(guò)程相似。多數患兒于數年內死亡。
患兒對病毒感染的敏感性并不增高。其他表現為過(guò)敏體質(zhì)和哮喘,免疫復合物性腎小球腎炎和血管炎。
自然NTM感染的病例,臨床表現相似于一般炎癥性疾病,反復分枝桿菌培養結果常為陰性,病變組織學(xué)檢查為非特異性,結核菌素或NTM皮膚試驗結果不一,因而診斷極為困難。凡不明原因的發(fā)熱、肝脾及淋巴結腫大者,均應考慮本病,反復做多種病變組織和體液分枝桿菌培養和切片染色找耐酸桿菌。BCG接種所致者較易被發(fā)現。該病的確診有賴(lài)于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的證實(shí)。

 

與血行播散型結核相鑒別,實(shí)驗室檢查檢查可助鑒別。

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