1.出血傾向 出血常在生后6個(gè)月內，甚至出生時(shí)出現，包括紫癜、黑便、咯血和血尿。血小板明顯減少，血小板體積變小為該病的特點(diǎn)。糖皮質(zhì)激素和大劑量IVIG不能提高血小板數量。一些病兒血小板減少和出血傾向是惟一的臨床表現，稱(chēng)為X-連鎖血小板減少癥(XLT)。
2.異位性濕疹 見(jiàn)于80% WAS病兒，常發(fā)生于出生后，程度可輕可重，細菌感染和食物過(guò)敏可加重濕疹。
3.感染 化膿性外耳道炎發(fā)生率為78%，鼻竇炎24%，肺炎45%。嚴重感染如敗血癥發(fā)生率為24%，腦膜炎7%，腸道感染13%?；颊呖砂l(fā)生嚴重的病毒感染，如巨細胞病毒、水痘病毒、單純皰疹病毒等?？ㄊ戏文蚁x(chóng)和念珠菌感染的發(fā)生率分別為9%和10%。同時(shí)存在血小板減少、反復感染、濕疹三聯(lián)征者只占27%。5%的病例在診斷前惟一的表現是血小板減少。
4.其他表現
(1)自身免疫性疾病發(fā)生率為40%，最常見(jiàn)為溶血性貧血，其次為血管炎、腎臟疾病、過(guò)敏性紫癜和炎癥性腸道疾病。其他有中性粒細胞減少癥、皮肌炎、復發(fā)性神經(jīng)血管性水腫、虹膜炎和腦血管炎。
(2)13%的病例發(fā)生腫瘤，平均年齡為9.5歲，隨年齡增長(cháng)，其發(fā)生率還要高些。主要為淋巴網(wǎng)狀?lèi)盒阅[瘤，個(gè)別為膠質(zhì)瘤、聽(tīng)神經(jīng)瘤和睪丸癌。
(3)其肝脾及淋巴結腫大。
診斷標準為：男性嬰兒反復感染、濕疹、血小板減少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM減少、同族血凝素缺乏，對多糖蛋白的抗體反應減弱。血小板體積減小特別有助于WAS患兒的診斷。T細胞CD43表達減少也具診斷意義。
對于不典型病例，基因序列分析可明確診斷?；蛟\斷也用于男嬰產(chǎn)前診斷和明確攜帶者。采取胎兒血標本分析血小板數量和大小亦可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

以血小板減少和出血為惟一表現時(shí)，應與血小板減少性紫癜相鑒別，基因序列分析可明確診斷。