1.感染 隨著(zhù)來(lái)自母體的抗體衰減，XHIM患兒在出生后6個(gè)月～2歲出現反復上呼吸道感染，細菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊蟲(chóng)肺炎可為本病最早的表現。胃腸道并發(fā)癥和吸收障礙也較常見(jiàn)，賈第鞭毛蟲(chóng)和隱孢子蟲(chóng)感染可致遷延性腹瀉。扁桃體、皮膚和軟組織感染常見(jiàn)，氣管周?chē)浗M織感染往往威脅生命。因中性白細胞減少而致持續性口炎和復發(fā)性口腔潰瘍。
2.淋巴組織增生和自身免疫性疾病 扁桃體、脾、肝臟等淋巴組織增生和腫大是XHIM的共同表現。自身抗體的出現與血小板減少，溶血性貧血，甲狀腺功能減退和關(guān)節炎有關(guān)。
3.腫瘤 淋巴組織腫瘤最為常見(jiàn)，占XHIM合并腫瘤的56%;肝臟和膽道腫瘤也可發(fā)生，此很少見(jiàn)于其他原發(fā)性免疫缺陷病。
臨床反復嚴重感染的特點(diǎn)，加之血清IgM增高和IgG、IgA降低，以及外周血象的相應改變等可確診。

與非X-連鎖高IgM血癥鑒別，其臨床表現與XHIM相似，但遺傳特征不同，為常染色體隱性或顯性遺傳方式。