小兒手-心畸形綜合征別名：小兒Holt-Oram綜合征
1.心血管畸形 本病征伴心血管異常者約占60%～70%，在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見(jiàn)的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型并存者)和室間隔缺損，其次是心臟傳導系統異常及心肌病，而動(dòng)脈導管未閉、大血管轉位、冠狀動(dòng)脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動(dòng)脈狹窄、三尖瓣閉鎖等極少見(jiàn)。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發(fā)感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂，肺動(dòng)脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。
2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及雙側上肢，以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見(jiàn)，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線(xiàn)，與其他掌骨并列，魚(yú)際可消失，由于拇指與其他四肢處于同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、并指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無(wú)骨骼。
1.家系調查 對兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發(fā)育不全和缺陷的病例進(jìn)行家系調查。有一個(gè)家族中四代9人發(fā)病。
2.超聲心動(dòng)圖、心導管、心電圖、X線(xiàn)、染料稀釋曲線(xiàn)等檢查，以確定先天性心臟病類(lèi)型。
3.骨骼X攝片和染色體檢查。
本病征應與馬方綜合征、范可尼貧血、伸舌樣癡呆及其他染色體異常所致的上肢-心臟畸形相鑒別。
推薦藥店
小兒手-心畸形綜合征找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
小兒手-心畸形綜合征找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導！
小兒手-心畸形綜合征找醫生
更多 >-
周志剛 副主任醫師
廣州醫學(xué)院第二附屬醫院
小兒科 -
高明明 主任醫師
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院
心血管內科 -
北京市海淀區婦幼保健院
內科 -
武警廣東總隊醫院
小兒科 -
上海中醫藥大學(xué)附屬曙光醫院
心血管內科 -
河南省人民醫院
特診中心 -
寧波市婦女兒童醫院
新生兒科 -
首都醫科大學(xué)附屬北京安貞醫院
小兒科
小兒手-心畸形綜合征找醫院
更多 >- 醫院地區等級
- 廣州醫學(xué)院第二附屬醫院 海珠區 三級甲等
- 首都醫科大學(xué)附屬北京安貞醫院 朝陽(yáng)區 三級甲等
- 首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 朝陽(yáng)區 三級甲等
- 上海中醫藥大學(xué)附屬曙光醫院 黃浦區 三級甲等
- 北京市海淀區婦幼保健院 海淀區 二級甲等
- 武警廣東總隊醫院 天河區 三級甲等
- 河南省人民醫院 鄭州市 三級甲等
- 寧波市婦女兒童醫院 海曙區 三級甲等
