病兒出生時(shí)體重低，平均體重低于2500g，身長(cháng)低于正常兒，平均頭圍31cm。生長(cháng)障礙，最顯著(zhù)的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現，其產(chǎn)生機制不明，有人認為可能是會(huì )厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時(shí)喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
患兒顱面部發(fā)育不良，頭小而圓，滿(mǎn)月臉。兩眼距離過(guò)寬及小下頜均很明顯，瞼裂輕度斜向外下，有內眥贅皮，斜視，白內障。鼻梁寬而平。小耳，稍低位，有時(shí)耳道窄。隨年齡變化，小頭持續存在，但臉變長(cháng)，下頜骨發(fā)育不良更為明顯。齲齒，腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。腎及各種骨骼畸形(如脊柱側彎，并指、趾和肋骨畸形等)亦可見(jiàn)。四肢肌張力低，隨年齡增長(cháng)肌張力增高，反射增強。發(fā)育明顯落后，2歲時(shí)才會(huì )坐，4歲時(shí)才會(huì )走，出現一種痙攣性步態(tài)。有些病兒似嬰兒樣臥床不起，不會(huì )說(shuō)話(huà)或只能簡(jiǎn)單說(shuō)幾個(gè)字，智能低下，智商多低于20。
貓叫綜合征的診斷除了依據臨床表型以外，細胞遺傳學(xué)的檢驗亦是主要依據。普通染色體核型分析可做出初步診斷，但由于難以精確定位，往往對染色體易位型缺失或其他特殊類(lèi)型缺失不易做出明確診斷，此時(shí)應采用FISH技術(shù)做進(jìn)一步的精確定位，以明確缺失的起始部位。

與其他染色體畸變疾病相鑒別，如21-三體、13-三體、8-三體、9-三體綜合征，做細胞染色體檢查可助鑒別。