小兒高磷酸酶血癥別名：小兒血磷酸酯酶過(guò)多
生長(cháng)緩慢，一般在2～3歲發(fā)病。骨疼為最常見(jiàn)的癥狀。由于疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態(tài)不穩等，有時(shí)發(fā)生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形?？沙霈F自發(fā)性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時(shí)，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發(fā)生脊柱后突或側彎畸形。
暫時(shí)性高磷酸酶血癥，常在2個(gè)月～2歲發(fā)生，除了輕微胃腸道癥狀外，沒(méi)有更多的臨床表現。通常在體檢篩查時(shí)才發(fā)現，肝臟和骨骼的同工酶部分增高，但臨床上沒(méi)有肝臟和骨的障礙，一般4～6個(gè)月消失。
臨床表現特點(diǎn)骨疼、骨骼畸形，實(shí)驗室檢查堿性磷酸酶增高，而鈣、磷正常，及X線(xiàn)檢查骨骼改變特點(diǎn)可助診斷。
主要與Pagets病鑒別，Pagets病又稱(chēng)變形性骨炎，主要在成人多見(jiàn)。為常染色體顯性遺傳病，常有陽(yáng)性家族史。臨床表現和生化檢查與高磷酸酶血癥相似，降鈣素增高。主要鑒別點(diǎn)是Pagets病有特殊的地區分布，英國德國發(fā)病率高于北美，我國少見(jiàn)。本癥指、趾骨很少受累。有時(shí)可同時(shí)患有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。治療與高磷酸酶血癥相同。
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