起病年齡從嬰兒到老年，多<40歲。
本病征臨床過(guò)程類(lèi)似戈謝病慢性型，起病隱匿，病程長(cháng)，均有肝脾腫大，脾大一般超過(guò)肝臟，淺表淋巴結多無(wú)腫大，因血小板減少，皮膚可見(jiàn)紫癜，少數病人有黃疸，可呈進(jìn)行性肝功能衰竭，可能系磷脂或糖脂在肝內蓄積引起，偶可發(fā)生肝硬化。尚有皮膚出現色素，皮疹，眼底斑點(diǎn)區有白色環(huán)，1/3的病例有肺部浸潤，像肺結核或結節病。
骨髓中發(fā)現大量海藍組織細胞是診斷本病征的重要依據，在確定海藍組織細胞綜合征后，尚須進(jìn)一步尋找原因，在逐一除外繼發(fā)性之后，才能確診為原發(fā)性海藍組織細胞綜合征。

應與繼發(fā)性海藍組織細胞增生鑒別，如ITP、慢粒、真性紅細胞增多癥、地中海貧血、多發(fā)性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂類(lèi)沉積癥鑒別，這些病多在脾內見(jiàn)到少量海藍組織細胞，并有原發(fā)病的特征。