患兒出生后發(fā)現膀胱、腸管外翻，臍膨出，自直腸、尿道及(或)陰道排出尿液、糞便及氣體。外翻組織中，中間是腸黏膜，兩側是膀胱黏膜。男性可合并陰莖缺如、陰囊缺如、雙陰莖、陰囊分裂;女性可有陰蒂缺如、陰蒂分裂。此外，尚可合并骨盆畸形、骨骼異常、脊髓膜膨出、雙腔靜脈等。
由于伴有多臟器畸形，多數嬰兒出生后不能長(cháng)期存活。根據癥狀、體征可以確診。B超、CT檢查有助于了解有否合并其他臟器畸形。

膀胱外翻：下腹部組織外翻，但無(wú)腸腔外翻，外翻組織中有尿液流出。