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不動(dòng)纖毛綜合征別名:不動(dòng)纖毛綜合癥

發(fā)病早,往往在新生兒或嬰兒早期發(fā)病,出現氣道阻塞,呼吸困難。由于纖毛結構缺陷及清除功能障礙,可反復發(fā)生上呼吸道感染,慢性支氣管炎或間質(zhì)性肺炎,導致肺不張及支氣管擴張。表現為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。由于慢性鼻炎、鼻竇炎,引起鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留,鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異?;蚱渌歉]發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常,可致慢性復發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動(dòng)能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常,可致內臟部分或完全轉位。
根據患者的臨床表現和黏膜活檢可以確診。

 

本癥應與慢性呼吸道感染、支氣管擴張鑒別。

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