臨床表現與病變時(shí)期、程度不同而表現各異。急性出血期為突然起病，發(fā)作性呼吸困難、咳嗽、咯血、貧血，咯血量可多可少?；颊咦杂X(jué)胸悶、氣短、呼吸加快，心悸、疲乏，低熱?；颊呙嫔n白，肺部檢查可正常?？陕劶跋Q音，呼吸音減低，或可聽(tīng)到細濕性啰音，嚴重者可發(fā)生心肌炎、心律失常、房室傳導阻滯甚至猝死。慢性反復發(fā)作期有咳嗽、咯血，呼吸困難反復發(fā)生，肺泡反復出血，最后導致肺廣泛間質(zhì)纖維化?；颊叱Ｓ新钥人?、氣短、低熱，貧血貌，全身倦怠乏力。病程后期可并發(fā)肺氣腫，肺動(dòng)脈高壓，肺心病和呼吸衰竭。部分病人可有杵狀指，少數患者可有肝脾腫大。
凡缺鐵性貧血伴咯血的病例均應考慮有本病之可能，特別提請兒科醫師加強對本病的認識，以免漏診和誤診。診斷主要依據：①臨床表現;②缺鐵性貧血的各種表現;③反復咯血，痰中有大量吞噬含鐵血黃素顆粒的巨噬細胞。肺部X線(xiàn)檢查可作參考;④有條件應進(jìn)行肺組織活檢，以獲得病理證據。

1.本病與肺出血腎炎綜合征(肺-腎綜合征、Goodpasture綜合征)密切相關(guān)。該綜合征的特點(diǎn)是：伴隨著(zhù)腎小球腎炎，出現反復發(fā)作的肺泡出血和缺鐵性貧血。亦為一種罕見(jiàn)病?；颊叨酁槟贻p人，男性約占75%，也有發(fā)生在78歲老婦的報道。最初的癥狀常為咯血和氣促，罕有大量咯血;X線(xiàn)檢查見(jiàn)雙肺有云霧樣片狀浸潤影像。此后咯血反復發(fā)作，并出現腎小球腎炎的表現;尿中出現蛋白、紅細胞和管型。臨床常表現為急進(jìn)型腎小球腎炎、腎功能多呈進(jìn)行性減退，早期即出現氮質(zhì)血癥，常在幾周或幾年內因尿毒癥而死亡。
2.肺含鐵血黃素沉著(zhù)癥與其他伴有含貧血和咯血的疾病相鑒別 特別是支氣管擴張癥和肺結核，后兩種病骨髓中可染鐵非但不消失，還往往增多。支氣管擴張癥的痰常是膿性的，而本病痰中則有含鐵血黃素顆粒。痰的細胞學(xué)和細菌學(xué)檢查及肺部X線(xiàn)檢查有助于與這些疾病鑒別。
3.本病有些病例血清膽紅素增高，尿膽原增高，網(wǎng)織紅細胞增多，骨髓呈增生性貧血象，易誤為溶血性貧血，特別是咯血癥狀輕微者;但本病患者游離血紅蛋白不增高，結合珠蛋白不降低，痰的細胞學(xué)檢查及肺的組織病理檢查均可與溶血性貧血相鑒別。另外在嬰幼兒因不會(huì )吐痰將痰咽下而臨床誤為消化道出血亦有報道。提高對本病的警惕，仔細觀(guān)察病情和必要的實(shí)驗室及X線(xiàn)檢查鑒別不十分困難。