一般出生時(shí)無(wú)明顯異常，2歲以后逐漸出現癥狀。走路較晚，步態(tài)不穩，出現膝內、外翻，關(guān)節疼痛，功能受限，6～7歲時(shí)可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發(fā)育不受影響。
臨床表現加之X線(xiàn)檢查，除外Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良可以診斷。股骨遠端骨骺高度與干骺端寬度比值異?？梢?jiàn)于多數患兒。這一指標對于早期診斷很有價(jià)值。

本病應與Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良相鑒別。