患者出生時(shí)即出現侏儒外觀(guān)，其特征是軟骨發(fā)育不良、多指、外胚層組織發(fā)育不良，影響頭發(fā)、牙齒、指甲的生長(cháng)，以及出現先天性心臟病。
1.軟骨發(fā)育不良 表現為上、下肢長(cháng)骨縮短，遠側節段比近側節段嚴重，故膝與肘以下的長(cháng)骨更短。對軀干的影響不大，故形成侏儒。脛骨近側端擴張，變尖，骨骺發(fā)育差，并偏內側滑移。在脛骨近側干骺端內側有骨疣突出，腓骨短，與軟骨發(fā)育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時(shí)向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由于指骨無(wú)骨化中心。腕骨和尺、橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可長(cháng)而窄。頭顱正常。多指是典型特征，多見(jiàn)于尺側，橈側多指較少見(jiàn)。
2.外胚層組織發(fā)育不良 表現為指甲發(fā)育不良，指甲小，呈匙形，背側呈凹形。牙齒萌出遲，不規則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。并有禿發(fā)等。
3.中胚層缺陷 表現為先天性心臟病，常見(jiàn)房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄，心臟可能為3室或2室。
患者智力正常，有時(shí)可伴存其他畸形，如睪丸未降、腭裂等。
本病的主要矮短特點(diǎn)是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠的尺、橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀(guān)及X線(xiàn)檢查一般鑒別并不困難。

本病應與引起身材矮小的侏儒疾病如維生素D缺乏病、呆小病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別。