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口形紅細胞增多癥別名:口形紅細胞增多

HST溶血程度輕重不一,輕者僅有口形紅細胞增多而無(wú)溶血征象,病程中,偶爾由于感染而發(fā)生再障危象。一般在家系調查中才被發(fā)現,重者可有危及生命的溶血,同一家族成員的HST溶血輕重也不同。大多數HST可有間歇發(fā)作的貧血和黃疸,重癥患者常有脾大。繼發(fā)性口形紅細胞增多癥一般不出現溶血。 根據臨床表現、外周血中口形紅細胞增多(可達10%~50%)遺傳性口形紅細胞增多癥有家族調查,診斷一般無(wú)困難。

主要鑒別遺傳性口形紅細胞增多癥、Rh缺乏綜合征和繼發(fā)性口形紅細胞增多。繼發(fā)性口形紅細胞增多除外周血口形紅細胞增多外,一般無(wú)溶血,具有相應疾病的特點(diǎn)和缺乏家族史,鑒別并不困難。
Rh缺乏綜合征(Rh deficiency syndrome)是一種非常罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性溶血病,發(fā)病率為1/600萬(wàn),主要的病變是基因缺失或基因表達障礙,Rh血型抗原可完全缺乏,也可部分缺乏。臨床主要表現為輕中度貧血,血紅蛋白間于80~130g/L,網(wǎng)織紅細胞常間于6%~12%,MCV和MCHC正常。外周血中可見(jiàn)到多量口形紅細胞和少量球形紅細胞。滲透脆性增加,自溶試驗陽(yáng)性,葡萄糖或ATP可糾正。紅細胞壽命縮短。膜脂和膜蛋白均正常。脾切除能改善溶血。

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  • 單志娟 單志娟 副主任醫師
    首都醫科大學(xué)附屬北京潞河醫院
    血液科

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