臨床上表現為皮膚癥狀和急性神經(jīng)癥狀。急性發(fā)作時(shí)產(chǎn)生皮膚光敏癥狀，多為暴露部位的大小皰疹，皮損愈合后常有瘢痕伴色素沉著(zhù)或減退及多毛。出現黃疸,在青春晚期發(fā)病,急性發(fā)作常由藥物誘發(fā)。
臨床表現結合糞卟啉原Ⅲ氧化酶活性測定確診。

本病與混合型卟啉病鑒別要點(diǎn)為臨床上本病很少合并光敏反應，后者糞中以原卟啉為主。與急性間歇性卟啉病鑒別本病發(fā)作癥狀輕，尿中ALA排出量超過(guò)卟膽原。