家族性紅細胞增多癥別名：氧親和力增高血紅蛋白
眼結合膜、口唇、顏面及四肢末端充血，可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動(dòng)、四肢麻木等癥狀，但多數患者的癥狀不明顯。脾一般不腫大。妊娠時(shí)可能發(fā)生流產(chǎn)或死胎。
有紅細胞增多癥及家族史者，應考慮本病。血紅蛋白電泳發(fā)現異常血紅蛋白區帶和(或)血紅蛋白氧親和力顯著(zhù)增高可肯定診斷。珠蛋白鏈氨基酸組成分析或珠蛋白基因分析可明確本病的分子病理。
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