初發(fā)為淡紅色或正常膚色的角化性丘疹，頂端扁平或錐形，直徑約2～5mm，中心可出現角質(zhì)栓，皮疹排列為環(huán)狀或半環(huán)狀，有匐行性發(fā)展趨勢，中央皮膚可輕度萎縮、膚色淡，瘙癢輕。本癥好發(fā)于青年男性，皮疹多發(fā)于頸側，也可發(fā)于顏面、四肢和軀干，經(jīng)過(guò)緩慢，病程久，有持續數年而自消現象。本病可合并伸舌性癡呆，Ehlers-Danlos綜合征，彈力纖維性假黃瘤，Marfan綜合征，Rothmund-Thompson綜合征，成骨不全癥，肢端早老癥，先天白內障、牙齒發(fā)育不良等。
根據臨床表現，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性即可診斷。

1.Kyrle病 為穿通性角化過(guò)度，皮疹為分布廣泛的角化過(guò)度丘疹，中心嵌有角質(zhì)栓，組織病理特點(diǎn)為毛囊有被角栓穿通現象，系常染色體隱性遺傳病。
2.反應性穿通性膠原病 多與外傷有關(guān)，常見(jiàn)于12歲以下兒童，皮疹雖有角栓，但皮疹分布無(wú)一定規律，一般6～8周消退，組織病理特點(diǎn)為表皮壞死，其下方真皮膠原組織變性，呈嗜堿性進(jìn)行性壞死，并進(jìn)入環(huán)狀的表皮陷窩中，與毛囊無(wú)關(guān)。
3.穿通性毛囊炎 為各年齡較常見(jiàn)的毛囊性丘疹，毛囊口擴大，角質(zhì)栓內有卷毛及毛干殘株，于穿通處可見(jiàn)嗜堿性碎片及彈力纖維穿入毛囊。