出生后3～6月內開(kāi)始發(fā)病，在面頰、耳前后以及臀部?jì)蓚?，四肢伸側發(fā)生紅色水腫性斑片，繼而出現毛細血管擴張，點(diǎn)狀或網(wǎng)狀色素沉著(zhù)，其間雜有皮膚萎縮、脫色斑等皮膚異色變化。
患兒對光敏感。光照處易起大皰。3～6歲時(shí)有40%出現白內障，有些病人有角膜變性。頭發(fā)、眉毛、睫毛稀少。約有25%患者出現甲生長(cháng)不良，甲表面粗糙肥厚，有縱嵴。約半數患者有先天性骨發(fā)育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，內外生殖器發(fā)育不良，男性可有隱睪，女性無(wú)月經(jīng)。
根據臨床表現，皮損特點(diǎn)的特征性即可診斷。

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