扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大。常有白細胞減少、血小板減少、輕微貧血、網(wǎng)狀細胞增高、輕度肝大、多發(fā)淋巴結病變、多發(fā)性神經(jīng)病性變、角膜混濁及骨髓貯藏細胞。皮膚改變呈非特異性的丘疹，有時(shí)呈黃瘤樣。本病通常在30～60歲出現，因為只有這時(shí)，組織細胞樣細胞增生和脂質(zhì)存積致各種器官疾病，與動(dòng)脈硬化間的關(guān)系尚無(wú)定論。
根據臨床癥狀可以進(jìn)行初步診斷。典型的改變可通過(guò)組織化學(xué)鑒別，更進(jìn)一步確診有待于電鏡，取材包括丘疹性損害和未受累皮膚。

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