食管重復畸形主要表現為下咽困難、呼吸道癥狀和胸痛。癥狀的輕重取決于病灶的大小、部位、黏膜上皮的種類(lèi)及有無(wú)感染。重復畸形的食管黏膜為消化道內膜，能不斷分泌出液體，使病灶體積逐漸增大壓迫周?chē)M織，如壓迫食管出現梗阻癥狀，如吞咽困難，進(jìn)食后的反流、嘔吐，隨之有進(jìn)食畏懼感、厭食及體重減輕。若壓迫氣管、支氣管，肺組織出現咳嗽、喘憋、呼吸困難和反復出現的呼吸道感染，大體分為兩型，一是以消化道癥狀為主的消化道型，成人多見(jiàn);消化道型早期并無(wú)明顯癥狀，直至成年后偶然發(fā)現，或有輕微的消化道癥狀經(jīng)檢查后發(fā)現。此型病程長(cháng)進(jìn)展緩慢或無(wú)進(jìn)展，少有危及生命者。二是以呼吸道感染、咯血、呼吸困難為主要表現的呼吸道型，小兒多見(jiàn)，病情一般較重。這是由于小兒此畸形比成年人的體積大，對氣管和肺組織壓迫較重，而小兒氣管的發(fā)育未成熟，管腔細小，氣管環(huán)狀軟骨軟，氣管壁薄而柔嫩，支撐力弱，抗擠壓能力差，常引起呼吸道感染、喘憋、呼吸困難，嚴重者可窒息死亡。由于重復食管的壓迫和侵蝕，又可產(chǎn)生消化性潰瘍，出現胸痛、穿孔、咯血，要采取緊急措施。
嬰幼兒出現以上臨床癥狀，特別是咯血時(shí)應想到本病，大多為囊腔內的胃黏膜潰瘍穿入氣管或支氣管所致。如發(fā)現伴有泌尿生殖系統、脊柱或脊髓畸形，結合X線(xiàn)胸片、食管鏡以及CT檢查更支持本病的診斷。但確認的診斷尚須根據手術(shù)所見(jiàn)和組織學(xué)的檢查。

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