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先天性非溶血性黃疸別名:特發(fā)性非溶血性膽紅素增多癥

主要表現為自幼年起的慢性間歇性黃疸,可呈隱性;黃疸可以持續存在達老年,但是往往隨著(zhù)年齡的增長(cháng)而逐漸減退。血清膽紅素低于102.6μmol/L,一般小于51.3μmol/L,有晝夜或季節性波動(dòng),約1/3病例在常規檢查時(shí)正常??梢蚱?、情緒波動(dòng)、饑餓、感染、發(fā)熱、手術(shù)、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。
病人一般情況尚可,多無(wú)明顯自覺(jué)癥狀;部分病人可伴有易疲勞、肝區不適、消化不良等。有時(shí)Gilbert綜合征患者也可伴有輕度溶血性貧血。
除偶見(jiàn)顯性黃疸外,無(wú)異常體征,肝脾常不腫大。
根據血清膽紅素的濃度不同,可將本綜合征分為輕型和重型。輕型較重型多見(jiàn),血清膽紅素低于85.5μmol/L;重型的血清膽紅素大于85.5μmol/L,常在新生兒期即出現黃疸。
由于本病可與一些具有臨床后果的疾病相混淆,而導致處理錯誤,因而臨床確診較為重要。下列幾點(diǎn)高度提示Gilbert綜合征:
1.慢性間歇性或波動(dòng)性輕度黃疸,有發(fā)作誘因,可有家族史,一般狀況良好,無(wú)明顯癥狀。
2.體格檢查除輕度黃疸外,無(wú)其他異常體征,肝脾多不大。
3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、膽汁酸)正常,僅有血漿非結合膽紅素增高水平的波動(dòng)性升高。
4.無(wú)溶血性、肝細胞性、阻塞性黃疸證據。
5.肝組織病理學(xué)檢查正常。
如在12~18個(gè)月內經(jīng)2~3次隨訪(fǎng),無(wú)其他實(shí)驗室異常發(fā)現,即可診斷為Gilbert綜合征。檢測UGT1啟動(dòng)子內TATAA序列或基因有無(wú)突變有助于診斷。

 

需要與脂肪肝、酒精中毒、慢性膽囊炎、肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非結合性高膽紅素血癥相鑒別;還需要與慢性溶血性黃疸鑒別,后者除間接膽紅素增高外,尚有貧血、網(wǎng)織紅細胞增高,尿中尿膽原亦有所增高。部分血清病原學(xué)陰性病毒性肝炎被誤診為Gilbert綜合征的原因有:病史不詳、片面重視治療試驗及饑餓試驗、對肝穿刺活組織檢查缺乏重視。

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