結、直腸黑變病無(wú)特異性癥狀和體征，主要有腹脹、便秘及排便困難，少數患者有下腹部隱痛及食欲欠佳等，可能與黑變病侵犯結腸神經(jīng)叢，使黏膜內神經(jīng)叢產(chǎn)生退行性改變，導致腸功能失調及電解質(zhì)紊亂有關(guān)。少數患者有低血鉀、低血鈉、低血鈣。偶見(jiàn)水腫性結腸狹窄。有人報告本病較多伴發(fā)結腸癌、腺瘤和息肉。
主要根據腸鏡下腸黏膜有不同程度的色素沉著(zhù)，病理組織學(xué)檢查發(fā)現黏膜固有層內有大量含有色素顆粒的巨噬細胞，黑色素染色陽(yáng)性，而鐵染色陰性。臨床表現不能作為診斷依據。

本病應與棕色腸道綜合征相鑒別。此病主要見(jiàn)于脂肪瀉的患者，本質(zhì)是脂褐素沉積于腸道平滑肌細胞核周?chē)?，使結腸壁呈棕褐色，而結腸黏膜無(wú)色素沉著(zhù)。結腸黑變病患者還應與出血性結腸炎及腸黏膜下片狀出血鑒別，后兩種病變多較局限，且病變黏膜呈紫紅色或黏膜表面有血跡，而MC則是腸黏膜的褐色或黑色色素沉著(zhù)。個(gè)別結腸癌患者同時(shí)有結腸黏膜色素沉著(zhù)，如果患者無(wú)便秘和長(cháng)期El服瀉藥的病史，而結腸黏膜有色素沉著(zhù)時(shí).應高度警惕結腸癌。