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維生素D依賴(lài)性佝僂病別名:假性維生素D缺乏性佝僂病

本病常見(jiàn)于兒童,病兒通常在出生后12周即出現癥狀,2歲以前出現佝僂病,其特征與維生素D難治性佝僂病酷似,但本病有搐搦、嚴重肌無(wú)力?;純憾嘣?周歲左右開(kāi)始出現骨病變,“O”形腿常為引起注意的最早癥狀,但病輕者多被忽視,身高多正常,也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病,表現為嚴重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發(fā)生骨折與生長(cháng)發(fā)育停滯,并常于出現骨病前,早期出現牙齒病變,如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過(guò)少等。實(shí)驗室檢查可見(jiàn)血鈣降低、血磷正?;蛟龈?,偶可減低;堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3減低或不能測出,Ⅱ型VDDR則升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
根據上述臨床表現和實(shí)驗室檢查結果,診斷不難。

主要與維生素D難治性佝僂病應相鑒別。本病有搐搦及嚴重肌無(wú)力;血鈣低;血磷正?;蛟黾?對生理量的活性維生素D3治療反應良好,且顯示明顯依賴(lài)性。而前者臨床癥狀和實(shí)驗室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。

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