1.患兒全部是男性，女性為基因攜帶者。臨床特點(diǎn)是精神發(fā)育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動(dòng)及自傷行為等。一般在出生3～4個(gè)月起病，逐漸出現細微的手足徐動(dòng)或舞蹈樣不自主運動(dòng)，肌張力減退，已經(jīng)能抬頭的嬰兒又不會(huì )豎頭，已經(jīng)有端坐能力又喪失，不能行走等，有的患兒表現肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，下肢剪刀樣姿勢等。
2.患兒智能發(fā)育遲滯，原來(lái)教會(huì )的發(fā)音、語(yǔ)言、字句又逐漸遺忘，可伴反復嘔吐、構音不清、吞咽困難及癇性發(fā)作等。2～3歲時(shí)常出現咬舌、咬唇、咬手指及抓捏陰部等自傷行為，以及咬物、毀壞周?chē)矬w不能自制。
3.全身癥狀表現 痛風(fēng)性手足關(guān)節痛、痛風(fēng)結節、尿路結石和腎絞痛等，少數合并巨結腸、肛門(mén)閉鎖、先天性髖關(guān)節脫臼和隱睪等先天性畸形。
4.患兒血尿酸明顯增高，尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常，CT檢查可發(fā)現腦萎縮。
診斷依據典型神經(jīng)系統癥狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據，須與其他精神發(fā)育遲滯、慢性腎病并發(fā)腦病等鑒別。

與精神發(fā)育遲滯、慢性腎病并發(fā)腦病等鑒別。