本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發(fā)作的單神經(jīng)病或多神經(jīng)病。神經(jīng)電生理檢查有廣泛異常，神經(jīng)活檢發(fā)現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。

本病還需與下列疾病進(jìn)行鑒別：
1.CMT1型 兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經(jīng)傳導速度減慢，且CMT1的腓腸神經(jīng)活檢有時(shí)也可見(jiàn)到臘腸樣結構，因此臨床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱側彎以及鶴腿樣改變多見(jiàn)。
2.卡壓性周?chē)窠?jīng)病 兩者均有反復發(fā)作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNLP多有家族史和廣泛的周?chē)窠?jīng)傳導速度異?？少Y與卡壓性周?chē)窠?jīng)病鑒別。
3.遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮 兩者均為常染色體顯性遺傳，病理檢查均可見(jiàn)臘腸體樣結構形成，但遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮無(wú)廣泛的神經(jīng)電生理異常，且無(wú)17p11.2位點(diǎn)突變可資兩者鑒別。
4.卟啉病、糖尿病和復發(fā)性吉蘭-巴雷(格林-巴利)綜合征均有緩解復發(fā)的臨床特點(diǎn)，也應注意鑒別。
5.有報道臘腸體樣結構還可見(jiàn)于其他非特異性的運動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病，需根據臨床特征進(jìn)行鑒別。