由于本綜合征常為直腸內脫垂或直腸脫垂的伴隨病理變化，故本綜合征可表現直腸內套疊、直腸脫垂的各種癥狀，有作者觀(guān)察52例中，主要癥狀有便不盡感，肛門(mén)墜脹，排便困難，便次增多，會(huì )陰部疼痛，部分性失禁，部分患者有應用各種瀉劑的病史，少數有黏液血便，排便或行走后肛門(mén)有腫物脫出等。
體檢：模擬排便可見(jiàn)會(huì )陰呈氣球樣膨出，肛管下降程度超過(guò)2cm，并有明顯的肛管黏膜和痔外翻。伴直腸脫垂時(shí)可見(jiàn)直腸脫垂出肛門(mén)。肛管指診肛管括約肌張力降低，囑患者收縮肛管時(shí)力量明顯降低，直腸前壁可能捫及孤立性潰瘍，伴直腸前突時(shí)肛管上方前壁可捫及薄弱區。Henry自制一種可測量用力排便時(shí)肛門(mén)外緣會(huì )陰平面與坐骨結節平面的距離的儀器，測量103例對照者排便時(shí)會(huì )陰下降1.6cm，而20名會(huì )陰下降綜合征患者為3.2cm。
根據患者長(cháng)期用力排便史，檢查發(fā)現會(huì )陰可呈氣球樣膨出，肛管張力降低可初步診斷，行排糞造影可明確診斷。但應判斷是否伴隨直腸脫垂、直腸內套疊或直腸前突等盆底疾病，有無(wú)肛門(mén)失禁，女性應判斷有無(wú)子宮內脫垂及后倒等。

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