患者大多為老年人,隱匿起病，以頭暈、乏力、心悸、氣短等貧血癥狀最為多見(jiàn)。皮膚、黏膜出血常見(jiàn)，以輕、中度出血為主。少數患者以發(fā)熱、感染為臨床特征。白血病細胞浸潤的征象較輕，淋巴結、肝、脾一般不腫大。
1.國內診斷標準
(1)臨床上肝、脾、淋巴結一般不腫大。
(2)實(shí)驗室檢查：
①外周血常呈全血細胞減少，偶見(jiàn)原始細胞或幼稚細胞。
②2次以上不同部位骨髓檢查均呈增生減低，有核細胞少，但原始細胞在30%以上。
③骨髓活體組織檢查證實(shí)。
國外Beard等在1975年曾提出HAL的診斷標準，和國內診斷標準大致相同，惟要求骨髓原始細胞>40%。如果結合FAB診斷AL的標準，原始細胞還是以>30%為妥。
2.診斷評析 隱匿起病，以貧血及輕、中度皮膚黏膜出血為主要臨床表現，而白血病浸潤的體征輕或缺如，全血細胞減少不伴白血病細胞的血象等都是HAL的特征。診斷必須根據2個(gè)以上部位骨髓增生低下，且原始細胞>30%。診斷困難者需經(jīng)骨髓活檢證實(shí)。
由于A(yíng)L的部分病例，骨髓中白血病細胞極度增生，或合并骨髓纖維化，或發(fā)生骨髓壞死，均可導致取材不佳，易誤認為骨髓增生低下。因此，骨髓活檢往往是診斷HAL的必經(jīng)步驟。

1.再生障礙性貧血(AA) 貧血、出血、全血細胞減少及骨髓增生低下是AA的主要特點(diǎn)，和HAL類(lèi)似。兩者主要鑒別點(diǎn)是骨髓涂片和(或)骨髓活檢找到白血病細胞，而AA則主要為成熟的淋巴細胞。
2.骨髓增生異常綜合征(MDS) MDS中的難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB)及難治性貧血伴原始細胞增多轉變型(RAEB-t)患者的骨髓，可有低百分數的原始細胞，尤其是骨髓增生低下的MDS易和HAL混淆。鑒別點(diǎn)是：①原始細胞百分數最為主要，≥30%為HAL，<30%則為RAEB或RAEB-t。②病態(tài)造血。HAL常缺如，或程度很輕，而MDS病態(tài)造血是診斷的必備條件。