小兒先天性光敏感性卟啉癥別名：小兒紅細胞生成性尿卟啉病
參照先天性疾病的預防方法，造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學(xué)物質(zhì)、自體免疫、遺傳物質(zhì)異常等。以下主要敘述遺傳病的有關(guān)問(wèn)題。
預防性?xún)?yōu)生措施：
1.禁止近親結婚。
2.婚前檢查以期發(fā)現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出 通過(guò)群體普查、家系調查及系譜分析、實(shí)驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。
4.遺傳咨詢(xún)。
5.產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷或宮內診斷，是預防性?xún)?yōu)生學(xué)的一項重要措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：
①羊水細胞培養及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;
③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應用);
④X線(xiàn)檢查(妊娠5個(gè)月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時(shí))，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;
⑥應用基因連鎖分析;
⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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