造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學(xué)物質(zhì)、自體免疫、遺傳物質(zhì)異常等。
預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢(xún)工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：
①羊水細胞培養及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;
③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應用);
④X線(xiàn)檢查(妊娠5個(gè)月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時(shí))，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;
⑥應用基因連鎖分析;
⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。