小兒萊施-尼漢綜合征別名：先天性次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉移酶缺陷
HPRT基因已經(jīng)克隆，用限制性?xún)惹忻钙伍L(cháng)度多態(tài)性(RFLPs)或特異性探針可檢出HPRT的突變基因;用大量毛發(fā)濾泡檢測其酶活性以查出雜合子;用羊水細胞或胎盤(pán)絨毛，檢出患病的男性胎兒。上述雜合子的檢出和產(chǎn)前診斷都已可能，為本病的有效預防提供了可靠方法，確診的患病男性胎兒可做選擇性流產(chǎn)。
推薦藥店
小兒萊施-尼漢綜合征找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
小兒萊施-尼漢綜合征找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導！
小兒萊施-尼漢綜合征找醫生
更多 >-
李荔 副主任醫師
北京大學(xué)第六醫院
兒童保健科 -
成都市婦女兒童中心醫院
內分泌科 -
四川省人民醫院
小兒科 -
重慶醫科大學(xué)附屬第一醫院
內分泌科 -
武漢市第六醫院
急診科 -
第二軍醫大學(xué)附屬長(cháng)海醫院
心血管內科 -
合肥市第一人民醫院
小兒科 -
母代斌 副主任醫師
新疆醫科大學(xué)第一附屬醫院
心理咨詢(xún)
小兒萊施-尼漢綜合征找醫院
更多 >- 醫院地區等級
- 北京大學(xué)第六醫院 海淀區 三級甲等
- 成都市婦女兒童中心醫院 青羊區 三級甲等
- 四川省人民醫院 青羊區 三級甲等
- 重慶醫科大學(xué)附屬第一醫院 渝中區 三級甲等
- 武漢市第六醫院 江岸區 三級
- 第二軍醫大學(xué)附屬長(cháng)海醫院 楊浦區 三級甲等
- 合肥市第一人民醫院 廬陽(yáng)區 三級甲等
- 新疆醫科大學(xué)第一附屬醫院 新市區 三級甲等
