預防方面應著(zhù)重查出雜合子。對有家族史者可進(jìn)行產(chǎn)前檢查，檢出雜合子。羊水穿刺作細胞培養，可測定酶活力。根據成纖維細胞中鳥(niǎo)氨酸代謝缺陷的程度，將雜合子、純合子與正常人分開(kāi)。倘若胎兒有鳥(niǎo)氨酸血癥，則可能有鳥(niǎo)氨酸尿存在，羊水中鳥(niǎo)氨酸濃度可增高，檢出后給予預防性治療。做到早期診斷，早期治療。