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丑角魚(yú)鱗病別名:丑角樣魚(yú)鱗病,重型膠樣嬰兒,丑胎

丑角魚(yú)鱗病

丑角樣魚(yú)鱗病是常染色體隱性遺傳性魚(yú)鱗病的一種嚴重亞型。常具有顯著(zhù)的臨床表現,大多數患兒死產(chǎn)或于產(chǎn)后早期死亡。目前認為,ABCA12是角質(zhì)包膜中參與脂質(zhì)轉運的角質(zhì)細胞脂質(zhì)轉運子,它的功能缺失導致角質(zhì)層脂質(zhì)轉運出現障礙從而引起丑角樣魚(yú)鱗病發(fā)病。

小貼士

病變部位:
皮膚
就診科室:
皮膚性病
典型癥狀:
檢查項目:
產(chǎn)科B超
混淆疾?。?/dt>

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