肌強直性肌病

肌強直性肌病(myotonic myopathies) 系指骨骼肌在隨意收縮或受物理刺激收縮后不易立即放松，電刺激、機械刺激時(shí)肌肉興奮性增高，重復收縮或重復電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失。寒冷環(huán)境中強直加重，肌電圖檢查呈現連續的高頻放電現象為特征的一組肌肉疾病。肌強直性肌病根據臨床表現和病因的不同分為強直性肌營(yíng)養不良癥、先天性肌強直和先天性副肌強直。臨床癥狀多種多樣，累及多系統，包括肌肉、心臟、晶狀體、內分泌腺、中樞神經(jīng)系統等。發(fā)病年齡及起病形式多在30歲以后隱匿起病，男性多于女性，進(jìn)展緩慢，肌強直在肌萎縮之前數年或同時(shí)發(fā)生。病情嚴重程度差異較大，部分患者可無(wú)自覺(jué)癥狀，僅在查體時(shí)才被發(fā)現有異常。肌強直疾病的治療問(wèn)題包括藥物治療緩解癥狀，避用某些藥物，防止肌強直癥狀加重以及根據疾病類(lèi)型作出不同處理。