雙側先天性腎上腺皮質(zhì)增生

某些腎上腺酶的先天缺陷導致類(lèi)固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內過(guò)量的雄激素產(chǎn)物，在女性苗勒氏導管結構（即卵巢、子宮和陰道）將正常發(fā)育，而過(guò)量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結節內發(fā)揮其男性化效應，以致陰道和尿道連接，肥大的陰蒂低且又開(kāi)放。陰唇往往也肥大，嚴重者有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質(zhì)因大部份分泌具有合成代謝的雄性類(lèi)固醇而導致不同程度的皮質(zhì)醇不足。