褐黃病別名：褐黃癥
褐黃病
褐黃病(ochronosis)是由于機體缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產(chǎn)物(尿黑酸)不能進(jìn)一步氧化分解，聚積于體內。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時(shí)尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著(zhù)，出現脊柱和外周大關(guān)節的退行性關(guān)節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經(jīng)堿化、氧化，使尿色變黑，所以又稱(chēng)黑酸尿(Alkaptonuria)癥。
本病為一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，少見(jiàn)。國外報道其患病率為每百萬(wàn)人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉積于軟骨，使關(guān)節變性。而在臨床上常出現關(guān)節病，故稱(chēng)為褐黃病性關(guān)節病。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 內科 外科 中西醫結合科
- 典型癥狀：
- 脊柱和四肢畸形 下背部僵硬和疼痛 其他癥狀 關(guān)節疼痛
-
- 檢查項目：
- 尿纖維蛋白降解產(chǎn)物 尿沉渣細胞學(xué) 尿沉渣管型 一般攝片檢查 尿隱血（BLD） 尿卟啉原試驗（UP） 尿亞硝酸鹽（NIT） 脊柱檢查 尿黑酸定性試驗 脊柱壓痛與叩擊痛 尿沉渣結晶檢查 尿卟膽原 尿黑素
- 混淆疾?。?/dt>
- 小兒家族性非溶血性黃疸綜合征 分流性高膽紅素血癥綜合征 肝性血卟啉病綜合征 前列腺炎 血卟啉病 皮膚卟啉病 吉爾伯特綜合征 新生兒膽紅素腦病 遺傳性糞卟啉病 原卟啉病
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