小兒常染色體隱性小腦性共濟失調別名：小兒脊髓小腦性共濟失調
小兒常染色體隱性小腦性共濟失調
常染色體隱性小腦性共濟失調(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類(lèi)疾病中，較重要的有Friedreich共濟失調、共濟失調毛細血管擴張癥等，本處重點(diǎn)討論前者。
Friedreich共濟失調(Friedreichs ataxia，FA)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點(diǎn)是兒童起病，進(jìn)行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺(jué)喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形?，F已知本病累及多個(gè)系統，臨床表現復雜多樣。隨著(zhù)致病基因被克隆以及發(fā)現基因有GAA三核苷酸重復擴展，對本病的發(fā)病機制有了新的了解。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部 頸部 背部 腰部
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 小腦體征 感覺(jué)障礙 閉目難立征 糖尿 共濟失調 水平掌褶紋(通貫手) 瞳孔異常 眼球不能隨意動(dòng) 小頭 痙攣性截癱期 眩暈 心律失常 聽(tīng)力減退 肢體運動(dòng)不協(xié)調 其他癥狀
-
- 檢查項目：
- 心電圖 腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗 全血糖化Hb 新生兒體格檢查 反跳試驗 小氣腦CT掃描 指鼻試驗 描圖試驗 持水杯試驗 引線(xiàn)試驗 聯(lián)合屈曲征 輪替動(dòng)作 Fisher手指試驗 原地踏步試驗 脛叩打試驗
- 混淆疾?。?/dt>
- 脊髓小腦變性癥 小腦扁桃體下疝畸形 小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征 小兒共濟失調毛細血管擴張綜合征 小兒遺傳性痙攣性截癱
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