小兒神經(jīng)纖維瘤病

本病為神經(jīng)皮膚綜合征(neurocutaneous syndrome)中最常見(jiàn)的一種綜合征，是一些起源于外胚層的組織和器官發(fā)育異常的疾病。常表現為神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常，有時(shí)也波及中胚層或內胚層發(fā)育的器官。由于受累的器官、系統不同，臨床表現多種多樣。目前已知此類(lèi)疾病多達40余種，但常見(jiàn)的只有3種，即神經(jīng)纖維瘤病、結節性硬化癥及腦面部血管瘤病(Sturge-Weber綜合征)。 這些疾病多表現為常染色體顯性遺傳，有一個(gè)較高的、不完全的外顯率。目前對這類(lèi)疾病的病因了解得還不清楚，可能與胚胎發(fā)育早期出現某些變異有關(guān)。