小兒α-地中海貧血

地中海貧血(alpha thalassaemia)(簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemia)，據全國醫學(xué)名詞審定委員會(huì )規定應稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”。是由于一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制，導致Hb成分組成異常，引起慢性溶血性貧血。根據不同類(lèi)型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同，可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血，δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的β-地中海貧血;以前2種類(lèi)型常見(jiàn)。各類(lèi)地中海貧血之間又可互相組合，可與各種異常Hb組合(如HbE/β地中海貧血)，這一組疾病又稱(chēng)地中海貧血綜合征。均屬常染色體不完全顯性遺傳。 α-地中海貧血(α-mediterranean anemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(點(diǎn)突變)而導致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血。