小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良

進(jìn)行性骨干發(fā)育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也稱(chēng)進(jìn)行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又稱(chēng)骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特點(diǎn)為長(cháng)管狀骨的骨干對稱(chēng)性梭形膨大和硬化，而且顱骨也有類(lèi)似致密改變。恩格爾曼綜合征(Engelman)即進(jìn)行性骨干發(fā)育不良，又稱(chēng)Camurati-Engelmann綜合征，嬰兒型多發(fā)性肥厚性骨病等。是一種原因不明的，少見(jiàn)的骨質(zhì)增生硬化性疾病。本病征為常染色體顯性遺傳。