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小兒脊髓性肌萎縮別名:小兒脊肌萎縮癥

小兒脊髓性肌萎縮

脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy,SMA)即進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎縮癥,是一類(lèi)由脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元和腦干運動(dòng)神經(jīng)核變性導致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病,臨床并不少見(jiàn)。根據發(fā)病年齡和肌無(wú)力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即嬰兒型、少年型及中間型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細胞變性,臨床表現為進(jìn)行性、對稱(chēng)性,肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。各型區別是根據起病年齡,病情進(jìn)展速度,肌無(wú)力程度及存活時(shí)間長(cháng)短而定。至今SMA尚無(wú)特異的有效治療,主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無(wú)力產(chǎn)生的并發(fā)癥,如肺炎、營(yíng)養不良、骨骼畸形、行動(dòng)障礙和精神社會(huì )性問(wèn)題等。以下重點(diǎn)敘述嬰兒型脊髓性肌萎縮。

小貼士

病變部位:
四肢 頸部 胸部 全身
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就診科室:
小兒科
典型癥狀:
脊柱和四肢畸形 肌肉萎縮 牽涉痛 步態(tài)異常 肌肉跳動(dòng) 無(wú)法引出moro反應 其他癥狀 骨間肌和魚(yú)際肌萎縮 肌性肌無(wú)力
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檢查項目:
混淆疾?。?/dt>

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