小兒脆性X染色體別名：小兒脆性X染色體綜合征
小兒脆性X染色體
脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome，FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點(diǎn)而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面容、巨睪癥、大耳、語(yǔ)言和行為異常為其典型表現。
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