小兒共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征

共濟失調毛細血管擴張Ⅰ型綜合征(ataxia telangiectasia syndrome)又稱(chēng)共濟失調性毛細血管擴張癥、共濟失調毛細血管擴張免疫缺陷癥(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar綜合征、Boder-Sedgwick綜合征等。皮膚、眼、神經(jīng)系統癥狀和抗體免疫功能的先天性缺陷是本病征的特點(diǎn)。該病是一種以進(jìn)行性小腦共濟失調、眼與面部毛細血管擴張及反復發(fā)生呼吸道感染為特點(diǎn)的慢性疾病。系常染色體隱性遺傳。女性多于男性。