小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又稱(chēng)Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。目前認為是常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動(dòng)脈狹窄、房間隔缺損、動(dòng)脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色體檢查正常。