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小兒丙酸血癥別名:小兒丙酸血

小兒丙酸血癥

丙酸血癥(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過(guò)程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,為常染色體隱性遺傳。以反復發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒,蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著(zhù)增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發(fā)作。病人血中有大量丙酸積聚,白細胞中丙酸氧化障礙,成纖維細胞中羧化酶缺陷等。

小貼士

病變部位:
頭部 四肢 腹部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肝腫大 脫水 驚厥 嘔吐 代謝性酸中毒
更多
檢查項目:
羊水檢查
混淆疾?。?/dt>

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