染色體異常

染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。
美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會(huì )議以來(lái)，已發(fā)現人類(lèi)染色體數目異常和結構畸變3000余種，目前已確認染色體病綜合征100余種，智力低下和生長(cháng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。