神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一組兒童最常見(jiàn)的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)系統變性病。雖然多數患者在兒童期發(fā)病，偶爾也出現在成年人。其臨床特點(diǎn)包括進(jìn)行性癡呆、難治性癲癇發(fā)作和視力喪失。在病理上表現為具有黃色自發(fā)熒光特性的脂色素沉積在神經(jīng)細胞和其他細胞內，導致以大腦皮質(zhì)和視網(wǎng)膜為主的神經(jīng)細胞脫失。超微結構檢查發(fā)現脂色素在不同的臨床亞型由顆粒狀、線(xiàn)狀和指紋體狀物質(zhì)構成。這些沉積物除在中樞神經(jīng)系統的神經(jīng)細胞內存在外，可以在皮膚活檢和血淋巴細胞的超微結構檢查中發(fā)現。