脊髓性肌萎縮

脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA)系指一類(lèi)由于以脊髓前角細胞為主的變性導致肌無(wú)力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道，故又稱(chēng)Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分為4型：Ⅰ～Ⅲ型稱(chēng)為兒童型SMA，屬于常染色體隱性遺傳病，其群體發(fā)病率為1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見(jiàn)的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸為第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其群體發(fā)病率約為0.32/10000。
由于存在各種臨床和遺傳學(xué)方面的特點(diǎn)，故目前普遍認為本病應從運動(dòng)神經(jīng)元疾病中分出，成為一組獨立疾病。