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戈謝病別名:家族性脾性貧血

戈謝病

戈謝病(Gauchers disease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease,LSD)中最常見(jiàn)的一種,為常染色體隱性遺傳病,引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內皮細胞內積聚。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道,50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。

小貼士

病變部位:
全身
就診科室:
內科
典型癥狀:
肝腫大 色素異常 眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn) 脾腫大
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檢查項目:
酶學(xué)檢查
混淆疾?。?/dt>

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