Usher綜合征別名：遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征
Usher綜合征
Usher綜合癥又稱(chēng)遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征，視網(wǎng)膜色素變性-感音神經(jīng)性耳聾綜合征，聾啞伴視網(wǎng)膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經(jīng)性聾、漸進(jìn)性視網(wǎng)膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質(zhì)性。1858年Von Graefe首先發(fā)現聾啞合并視網(wǎng)膜色素變性病例。1914年英國眼科學(xué)家Charles Usher調查了視網(wǎng)膜色素變性人群中耳聾的發(fā)病率，首次提出耳聾-視網(wǎng)膜色素變性與遺傳因素有關(guān)。1972年Holland等將該病正式命名為Usher綜合征。
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