小兒先天性巨結腸別名：先天性巨腸，無(wú)神經(jīng)節細胞癥
小兒先天性巨結腸 的檢查：
1、活體組織檢查 取距肛門(mén)4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，病理證實(shí)無(wú)神經(jīng)節細胞存在
2、X線(xiàn)所見(jiàn)腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前后位照片中可見(jiàn)到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時(shí)期擴張腸管多于生后半個(gè)月方能對比見(jiàn)到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。
3、肛門(mén)直腸測壓法：將氣球置肛門(mén)壺腹部充氣，可見(jiàn)隨內壓的上升正常小兒的內括約肌開(kāi)始松弛，而巨結腸患兒的內括約肌緊縮，無(wú)松弛反射。
4、肌電圖檢查：破性低矮，頻率低，不規則，波峰消失。
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