天冬氨酰葡萄糖胺尿癥 的檢查：

尿常規 一般攝片檢查 尿液鏡檢法 血常規

周?chē)褐辛馨图毎麅扔锌张?。電子顯微鏡檢查在白細胞、肝細胞、神經(jīng)元細胞、膠質(zhì)細胞及血管內皮細胞中可見(jiàn)有粗大的包涵體，其內含有致密結構、電子透明脂肪小滴，此外還可見(jiàn)有細胞內高爾基器改變，內質(zhì)網(wǎng)增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮膚的成纖維細胞生化分析可見(jiàn)天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
X線(xiàn)檢查：X線(xiàn)表現為顱骨、脊柱和肋骨畸形，并出現脊柱側彎。